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Une appli pour faciliter le diagnostic précoce de l'autisme
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Une application numérique, conçue par des spécialistes de l'autisme et développée par une équipe de scientifiques dont fait partie Sam Perochon, doctorant au Centre Borelli, pourrait permettre de réaliser facilement le diagnostic d'autisme, avant l'âge de 3 ans. Un enjeu crucial pour la prise en charge précoce, trop rare aujourd'hui. France Info - Géraldine Zamansky
Early detection of autism using digital behavioral phenotyping.
Perochon, S., Di Martino, J.M., Carpenter, Kimberly L. H. Carpenter, Scott Compton, Naomi Davis, Brian Eichner, Steven Espinosa, Lauren Franz, Pradeep Raj Krishnappa Babu, Guillermo Sapiro & Geraldine Dawson. Early detection of autism using digital behavioral phenotyping. Nature Medecine, Oct 2, 2023. DOI: 10.1038/s41591-023-02574-3.
Extrait du Résumé de l'article publié dans Nature Medecine
La détection précoce de l'autisme garantit un accès rapide aux interventions. Nous rapportons ici les résultats d'une étude prospective multiclinique évaluant la précision d'une application numérique de dépistage de l'autisme administrée lors d'une visite pédiatrique à 475 enfants... L'application affichait des stimuli qui provoquaient des signes comportementaux d'autisme, quantifiés à l'aide de la vision par ordinateur et de l'apprentissage automatique. Un algorithme combinant plusieurs phénotypes numériques a montré une grande précision diagnostique...
Ces résultats démontrent que le phénotypage numérique peut constituer une approche objective et évolutive du dépistage de l'autisme dans le monde réel. En outre, la combinaison des résultats du phénotypage numérique et des questionnaires destinés aux soignants peut accroître la précision du dépistage de l'autisme et contribuer à réduire les disparités dans l'accès au diagnostic et à l'intervention.
Analyse des approches multimodales fondées sur les données pour le dépistage, le suivi et le traitement des troubles neurodéveloppementaux et neurophysiologiques.
par Sam Perochon sous la direction de Laurent Oudre (Centre Borelli, ENS Paris-Saclay) et Guillermo Sapiro (Duke University)
Extrait du sujet de thèse
Les progrès récents de l'apprentissage automatique et de l'analyse des données, ainsi que l'intérêt croissant pour la constitution d'équipes interdisciplinaires d'experts cliniques et de scientifiques des données, associés à la possibilité de collecter des données multimodales à grande échelle dans et hors des milieux cliniques, sont très prometteurs pour la science des données afin de stimuler les progrès dans la compréhension et la description des troubles neurodéveloppementaux et neurophysiologiques.
Cependant, l'hétérogénéité, la complexité, et la présence potentielle de comorbidités des troubles du développement neurologique ont rendu la détection, le dépistage et le diagnostic difficiles. Il est possible d'améliorer les soins de santé modernes grâce à de nouveaux flux de données provenant de capteurs numériques combinés à l'observation clinique et à l'auto-évaluation subjective des patients. Un avantage évident de la mesure numérique du comportement est qu'elle offre une meilleure précision et résolution, en fournissant des données multi-échelles, continues et quantitatives qui peuvent capturer la nature dynamique du comportement.
Cette thèse s'inscrit dans le développement d'interfaces entre méthodes quantitatives et soins cliniques en essayant de standardiser l'évaluation objective comportementale et neurophysiologique par le développement d'outils informatiques et analytiques pour le traitement multimodal des données dans le domaine des troubles neurodéveloppementaux et neurodégénératifs.
Les projets associés à cette proposition de thèse - co-supervisés par le Centre Borelli et l'Université Duke - collectent des données provenant de différentes modalités, telles que des images, des vidéos, des textes et des données neurophysiologiques et environnementales, ce qui pose un défi supplémentaire à l'analyse tout en offrant la possibilité d'améliorer de manière significative la précision et la fiabilité du dépistage clinique, du diagnostic, et des suivis longitudinaux de patients.
En particulier, à l'Université Duke (Caroline du Nord, États-Unis), l'équipe de G. Dawson et G. Sapiro développe des outils pour des méthodes d'évaluation numérique basées sur des applications logicielles téléchargeables pour des appareils mobiles à faible coût (par exemple, tablette ou smartphone) qui peuvent mesurer automatiquement et objectivement les comportements à risque d'autisme tels qu'indexés par l'attention visuelle de l'enfant, les comportements sensorimoteurs et les expressions faciales en réponse à des stimuli soigneusement conçus pour susciter de tels comportements. Au Centre Borelli, plusieurs études multidisciplinaires sur l'oculomotricité , les syndromes dysexécutifs, la motricité fine, l'état émotionnel ou l'acquisition d'informations visuelles, donnent lieu à la collecte de quantités massives de données multimodales.
- La première partie de la thèse consistera à consolider les différents composants de traitement de chacune des modalités (image, vidéo, série temporelle, etc.), afin de s'assurer qu'ils apportent suffisamment d'informations dans la perspective de les combiner dans un cadre multimodal.
- La seconde étape consistera à combiner les différentes modalités et à tester les modèles multimodaux développés sur les données disponibles. L'intégration de la contrainte d'interprétabilité inhérente aux études cliniques, le respect des pratiques cliniques standard et la prise en compte des problèmes potentiels de données manquantes, de déséquilibre des classes ou de la présence de facteurs de confusion seront des éléments centraux de ce travail.
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